유전대사성 간질환의 원인과 증상
(희귀하지만 “원인을 잡는 치료”가 가능한 경우도 있어요)
간질환이라고 하면 보통 간염·지방간·술을 떠올리지만, 어떤
사람은 태어날 때부터(유전) 몸의 “물질 처리 시스템(대사)”에
문제가 있어 구리·철·단백질·당(에너지) 같은 것들이 몸에
쌓이면서 간이 손상되기도 해요.
이런 병들은 희귀하지만,
원인을 알면 진행을 막거나 좋아지게 할 수 있는 경우가 있어
“빨리 알아채는 것”이 특히 중요해요.
1) 윌슨병 (구리 대사 이상)
원인(왜 생겨요?)
몸에서 구리를 처리하고 배출해야 하는데, 유전적 이유로 그 기능이 잘 안 돼서 구리가 간에 쌓이고, 더 진행되면 뇌·눈 같은 곳에도 쌓을 수 있어요. (Mayo Clinic)
증상(어떤 느낌?)
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간 관련: 피로, 식욕저하, 간수치 상승, 황달(눈/피부 노래짐) 등이 나타날 수 있어요. (Mayo Clinic)
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신경/정신 쪽: 손 떨림, 말이 어눌해짐, 집중력 저하, 성격 변화 같은 증상이 생길 수 있어요. (Mayo Clinic)
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눈: 눈의 각막 주변에 **갈색/금빛 고리(카이저-플라이셔 링)**가 보일 수 있어요(검사로 확인). (Mayo Clinic)
2) 유전성 혈색소침착증 (철 과다)
원인
유전 때문에 장에서 철을 “필요 이상”으로 흡수해서 철이 간·심장·췌장 등에 쌓이며 손상을 만들 수 있어요. (Mayo Clinic)
증상
초기엔 증상이 없을 수도 있지만, 철이 계속 쌓이면 이런 신호가 나타날 수 있어요.
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피로/무기력
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관절 통증
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오른쪽 윗배 통증(간 부위)
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피부가 어둡게 변함(“브론즈”처럼)
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심해지면 간경변, 당뇨, 심장 문제로 이어질 수 있어요. (niddk.nih.gov)
3) 알파-1 항트립신 결핍 (A1AT 결핍)
원인
원래 몸에 있는 보호 단백질(알파-1 항트립신)이 유전적 이유로 제대로 만들어지거나 이동하지 못하면, 그 단백질이 간세포 안에 쌓여 간을 손상시키고(특히 소아), 성인에서는 폐(기침·숨참) 문제도 함께 생길 수 있어요. (Cleveland Clinic)
증상
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아기/어린이: 황달, 가려움, 간이 커짐, 성장부진 같은 간 질환 신호가 나타날 수 있어요. (Mayo Clinic)
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성인: 간 문제(간수치 이상, 피로) + 폐 증상(기침, 숨참, 쌕쌕거림)이 같이 올 수도 있어요. (Cleveland Clinic)
4) 당원축적병 (GSD)과 미토콘드리아/기타 대사 이상 질환
(대표 예시로 “대사성 간질환” 범주에 함께 묶여 설명되는 경우가 많아요.)
원인
몸이 저장해둔 에너지(글리코겐)를 필요할 때 꺼내 쓰는 효소에 문제가 있거나, 세포 에너지 공장인 미토콘드리아 기능 이상 등이 있으면 에너지 처리가 꼬여서 간에 저장물이 쌓이고 간이 커지거나 손상될 수 있어요. (Cleveland Clinic)
증상(특히 어린 나이에 나타나는 경우 많음)
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배가 불룩함(간이 커져서) (존스 홉킨스 의학)
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저혈당(밥을 오래 못 먹었을 때 기운이 쭉 빠지거나 식은땀, 떨림 등) (Cleveland Clinic)
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성장 느림/체중 증가 어려움, 근육 약함이 동반되기도 해요(종류에 따라 다름). (Cleveland Clinic)
“이런 신호”가 있으면 꼭 검사로 확인해요
유전·대사성 간질환은 흔하진 않지만, 아래 같은 상황에서 의사가 의심하고 검사를 권할 수 있어요.
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술도 안 마시고 비만도 심하지 않은데 간수치가 계속 높음
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황달/가려움이 반복됨
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어린 나이인데 간이 커졌다는 말을 들음
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신경 증상(손 떨림, 말 어눌함) + 간 이상이 함께 있음(윌슨병 등) (Mayo Clinic)
가족 중 비슷한 병력이 있음
정리
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윌슨병: 구리가 쌓여 간 + 뇌/눈 문제까지 생길 수 있음 (Mayo Clinic)
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혈색소침착증: 철이 너무 쌓여 간·관절·피부·심장·췌장에 영향 (niddk.nih.gov)
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A1AT 결핍: 단백질 문제로 간(특히 소아) + 폐(성인) 영향 가능 (American Liver Foundation)
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당원축적병/대사 이상: 에너지 처리 문제 → 간 커짐, 저혈당, 성장 문제 등 (존스 홉킨스 의학)
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